Scoperta una nuova forma genetica di Alzheimer, lo studio che potrebbe segnare una svolta

È stata scoperta una nuova forma genetica di Alzheimer, e questo può avvicinarci a nuovi approcci terapeutici, chissà forse ad una cura. 

Andiamo con calma. 

lo studio è stato condotto all’istituto di ricerca Sant Pau di Barcellona dove i ricercatori hanno analizzato circa 3000 campioni di cervello prelevati da pazienti deceduti e dati biologici e clinici di altre 10 mila persone piu o meno.

L’obiettivo era cercare di capire cosa avessero in comune geneticamente le persone colpite da Alzheimer. 

I ricercatori si sono concentrati sull’analisi delle varianti del gene APOE. Le varianti di questo gene erano già state identificate come fattore di rischio.

Le varianti di un gene sono, semplificando molto, delle forme un pochino diverse del gene stesso

I ricercatori hanno osservato che i soggetti portatori di due copie di una variante del gene APOE, in particolar modo due copie di APOE4, sono fortemente predisposti a sviluppare l’Alzheimer.

Dallo studio è infatti emerso che il 95% delle persone over 65 con le due copie di questo gene presentano caratteristiche biologiche a livello cerebrale proprie della malattia, ma non solo. 
I pazienti con questa alterazione genetica hanno iniziato a manifestare i sintomi della demenza 10 anni prima circa rispetto a quelli che non presentavano due copie di Apoe4.

C’è quindi una differenza molto importante tra quello che si sapeva finora e le nuove evidenze emerse da questo studio: la variante APOE4 era nota da tempo come un fattore di rischio per la malattia, ma il fatto che quasi tutti gli individui con questa copia duplicata sviluppano la malattia dell’Alzheimer suggerisce che potremmo essere di fronte a una forma genetica distinta della malattia

Questa nuova variante rappresenta il 15% di tutti i casi di Alzheimer. Ovvero, ogni 100 persone malate di Alzheimer, 15 sono causate dalla presenza della doppia copia del gene APOE4, nell’altro 85% dei casi non è chiaro ancor quale sia il motivo scatenante. 

Identificando le cause, si può ora lavorare a nuove strategie di prevenzione e nuovi approcci terapeutici, questa è la speranza degli autori della ricerca.