Roma, 9 lug. (askanews) – Se ne conoscono circa 7mila, con 19mila nuove diagnosi ogni anno e il coinvolgimento in Italia di due milioni di persone. Sono le malattie rare, 20 casi ogni 10mila abitanti in Italia, il 20% dei quali riguarda pazienti in età pediatrica.

Dalle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso, a quelle del sangue e degli organi ematopoietici, una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera i 5 casi su 10.000. E se ancora oggi diagnostica precoce, screening neonatali, e assistenza segnano il passo, anche a causa della carenza di terapie e farmaci per questi malati segnerà la svolta il Testo Unico delle Malattie Rare e dei Farmaci orfani, di recente licenziato alla Camera e ora al Senato per l’approvazione definitiva.

Motore sanità ha organizzato una serie di webinar che toccheranno tutte le Regioni italiane per evidenziare criticità e best practice nel mondo delle malattie rare. Al primo degli appuntamenti è intervenuta l’Onorevole Fabiola Bologna relatrice del provvedimento che Askanews ha intervistato.

"Le malattie rare sono tante e sono diverse, le diagnosi sono molte e grazie alla ricerca saranno sempre di più, e anche le terapie e i percorsi devono essere personalizzati e nella proposta di legge approvata alla camera abbiamo voluto sottolineare questo punto con un articolato preciso. E la personalizzazione non si deve fermare solo al processo diagnostico ma deve andare soprattutto in quello terapeutico e assistenziale, in modo che i pazienti possano avere tutti i presidi necessari e anche le protesi personalizzate per i loro bisogni".

Per giungere al testo unico ci sono voluti due anni di lavoro su cinque proposte di legge, incontri e audizioni nella Commissione Affari sociali, che hanno portato a un provvedimento che mette le basi per una rivoluzione con al centro il paziente raro.

"I punti fermi della legge sono quelli recepiti dai territori, dai pazienti, dalle associazioni e dai professionisti: tutti vogliono uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale, e questo è il primo punto della legge; poi abbiamo voluto specificare il fatto che tutti i cittadini affetti da malattie rare possano avere le stesse opportunità, avere un appoggio per la formazione scolastica e poi per l’inserimento lavorativo. Viene poi valorizzata la ricerca: dalla diagnosi precoce con gli screening neonatali estesi fino alla ricerca di base delle terapie per i farmaci orfani, favorendo le aziende pubbliche e private che vogliono impegnarsi sulle malattie rare,e infine facilitare il più possibile famiglie e pazienti sia per il reperimento dei farmaci innovativi e la formazione e l’informazione di tutti i soggetti che devono entrare nel percorso dei malati rari".

A partire dai medici di base, primo contatto del paziente con il servizio sanitario nazionale:

"La proposta di legge è una sorta di enunciazione di principi anche molto importanti e abbiamo dedicato un articolo proprio all’informazione dei medici di medicina generale, dei cittadini e anche, grazie al Ministero della Salute, di tutta la popolazione. Sarebbe fondamentale che il medico di famiglia potesse avere un vademecum delle malattie rare, facilitato, con il quale poter approcciare il paziente che è affetto da sintomi particolari per poterlo orientare verso un centro abilitato a fare la diagnosi".