Malattie mitocondriali, conoscenza e ricerca i due punti chiave

Roma, 8 ott. (askanews) – Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche rare più diffuse nell’uomo, seconde solo alla fibrosi cistica. Si stima che ne sia colpita una persona su 5.000. Per questo, ogni anno, Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Odv (associazione di volontariato nata nel 2007 per creare una rete indispensabile per le persone affette da una malattia mitocondriale e per le loro famiglie e per supportare la ricerca scientifica), organizza la Mitochondrial Diseases Conference, (7-9 ottobre a Roma), il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento su queste patologie.

Il Convegno nazionale ha l’obiettivo di mettere in connessione ricercatori nazionali e internazionali con la rete di pazienti e famiglie.

"Le famiglie hanno bisogno di supporto – ha detto ad askanews Marco Marmotta, presidente di Mitocon Odv -. Le famiglie sono spaventate da una malattia senza cura, malattia degenerativa, che porta a disagi enormi. A volte le famiglie entrano in questa malattia e ne escono distrutte. E noi cerchiamo, con tante attività, sia di sostenerle ma anche di arrivare a loro".

Le malattie mitocondriali sono patologie molto complesse, ancora poco conosciute, con manifestazioni multi-sistemiche e diverse età di insorgenza, che vanno dall’infanzia all’età adulta. Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante nello studio dei meccanismi di base coinvolti in queste malattie e si è finalmente passati dalla diagnosi allo studio dei possibili trattamenti.

"La ricerca sulle malattie mitocondriali – ha aggiunto Caterina Garrone, docenti di Genetica Medica all’Università di Bologna – ha fatto dei grandi passi avanti in termine di diagnosi. Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo, sia dal punto di vista dei sintomi che da quello genetico, perché ci sono più di mille geni potenzialmente coinvolti sia nel Dna mitocondriale che nel Dna nucleare. Grazie all’avvento di Next generation ora riusciamo ad avere possibilità di diagnosi completa, dare un nome e cognome alla malattia in più del 60% dei pazienti. Se guardiamo in termini di prospettive future per la ricerca nelle terapie di queste malattie, nei nostri banconi di laboratorio ci sono tante speranze e tante possibili terapie sperimentali pronte per essere applicate nell’uomo. Abbiamo bisogno solo del via da parte dei finanziamenti per la ricerca e delle agenzie per poter essere applicate nei pazienti".

Mitocon è il principale riferimento in Italia per bambini e adulti che combattono con una malattia mitocondriale. Una rete di pazienti e familiari, di medici e ricercatori, di centri in Italia e nel mondo che ha per scopo quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti e far avanzare la ricerca verso la scoperta di cure definitive.